Genetsko testiranje za otkrivanje sklonosti obolevanja od raka dojke i/ili jajnika BRCA 1 i BRCA 2 u svetu se sprovodi već desetak godina, a odnedavno i kod nas – ističe Ivana Buzadžič, specijalista genetike.Nasledni rizikGene BRCA1 (BReast CAncer Gene 1) i BRCA2 (BReast CAncer Gene 2) svako od nas nosi u sebi, i to u dve kopije – jedna je nasleđena od majke, a druga od oca. Oba gena su vrlo važna. Glavna uloga je u popravci oštećenja dezoksiribonukleinske kiseline i važni su za funkcionisanje ćelija i organizma u celini. Ako nisu mutirani, ne uzrokuju nikakvu bolest, ali ako postoji mutacija, ne mogu obavljati tu važnu funkciju. Katkad su u tim genima prisutne i nasledne mutacije koje mogu prouzrokovati bolest, između ostalog, i rak jajnika i dojke. Povećan rizik od raka dojke i jajnika postoji samo kod onih žena koje su nasledile promenu (mutaciju) u jednom ili oba gena BRCA1 i BRCA2, što je danas moguće otkriti genetskim testiranjem. Osim za rak dojke, promene u tim genima mogle bi poslužiti i kao rani pokazatelj mogućeg razvoja raka jajnika, jer je tu vrstu raka vrlo teško otkriti s obzirom na to da nema odgovarajućih ranih pokazatelja.Kako se vrši testiranjePostupak testiranja sastoji se od vađenja krvi. Konačan rezultat pokazuje da li žena ima promene u tim genima, što se povezuje s mogućnošću nastanka raka.
Pozitivna mutacija povećava rizikBrojna istraživanja pokazala su da su žene s mutacijom bilo u BRCA1 ili BRCA2 genu pod rizikom od 87 odsto za razvoj raka dojke i 44 odsto za nastanak raka jajnika do sedamdesete godine, dok kod opšte populacije taj rizik iznosi svega 8 odsto.Važno je istaći da pozitivan rezultat ne znači da žena ima rak niti da će ga sa sigurnošću dobiti, nego samo predstavlja upozorenje da pripada grupi sa vrlo visokim rizikom i da je potrebno češće se kontrolisati i rigoroznije se pridržavati preventivnih mera.Prirodna protivteža mutacijiŠtetan efekat genetske mutacije možete neutralizovati ako usvojite ove prirodne načine prevencije raka:- Uzimanje vitamina D je najjednostavniji način smanjenja rizika od raka dojke. - Uzimanje selena u dozi od 200 mikrograma dnevno tri meseca značajno smanjuje oštećenje ćelija kod žena sa mutacijom BRCA1. Za veće količine potreban je lekarski nadzor.
Geni nisu sudbinaAko imate BRCA mutaciju, ne morate da se plašite. Geni nisu sudbina, jer odlučuju samo o četvrtini vaše budućnosti – načinu na koji ćete stariti, razboljevati se, izgledati... Ostatak budućnosti zavisi od vašeg životnog stila. Ekspresija gena (njihovo ponašanje) zavisi od vaših životnih navika, ishrane, izloženosti otrovima i zagađenju. Mnogi naučnici smatraju da hrana direktno utiče na naše gene.
Kada se treba testirati?Rak dojke je, na sreću, izlečiv ukoliko se otkrije na vreme. Kandidatkinje za testiranje mutacija u genima BRCA1 i 2 su žene koje:- imaju dve ili više bliskih rođaka s rakom dojke- u porodici imaju ženu obolelu od raka dojke pre 50. godine- u porodici imaju rak dojke u više od jedne generacije- imaju više rođaka s rakom u obe dojke- u porodici imaju više obolelih od raka jajnika- su imale obostrani rak jajnika pre 40. godine Preventivni hirurški zahvati kojima se uklanjaju rizični organi nikada ne isključuju 100 odsto mogućnost nastanka raka u tim organima.
