Najsmrtonosnija bolest dece više ne ubija: Kako je Srbija pobedila skriningom i terapijama? Ipak, ključno je da se primeti na vreme!
Spinalna mišićna atrofija, bolest koja je do nedavno bila gotovo neprepoznatljiva, danas može biti otkrivena odmah po rođenju zahvaljujući obaveznom neonatalnom skriningu. Do sada je u Srbiji testirano više od 93.000 beba, a kod deset mališana otkrivena je ta teška bolest. Kako izgleda život porodica koje su se suočile sa SMA, koje su mogućnosti lečenja i koliko brzo mora da se reaguje?
Hrabra devojčica sa neodoljivim osmehom - Sofija Markuljević, 2020. godine postala je prvo dete sa SMA iz Srbije koje je u Americi primilo najskuplji lek na svetu "Zolgensma". Ta prilika je Sofijinom životu dala novu šansu, a njenim roditeljima vratila osmeh na lice.
- Ona je danas jedno srećno dete, uvek nasmejano. Naša borba i dalje traje, prošle godine smo imali operaciju kičme u Turskoj, ali nosimo se vedrim duhom i pozitivnom energijom.
Bolest se najčešće otkriva u ranom detinjstvu, a uzrokuje je mutacija gena, o čemu je govorila Dr Gordana Kovačević, dečiji neurolog:
- Spinalna mišićna atrofija je jedno veoma teško, nasledno neurološko oboljenje koje nastaje usled promene u jednom genu koje je odgovorno za preživljavanje motornih neurona i upravo zbog promena u jednom genu dolazi do propadanja motornih neurona u kičmenoj moždini, ali i u zadnjim delovima mozda.
Terapije za SMA obolelim mališanima pruža šansu za kvalitetnijim životom.
- Ono što je važno napomenuti da je bolest progresivna, da se propadanje neurona dešava celog života, ako se bolest ne leči, ona se završava kod ovih najtežih oblika smrtnih ishodom već u prve dve godine života. Ono što je donelo veliki pomak u prirodu bolesti jeste uvođenje inovativnih modifikujućih terapija, do sada su otkrivene 3 i na našu veliku radost i zahvaljujući Fondu za zdravstveno osiguranje Republike Srbije, sve te tri terapije su dostupne u našoj zemlji - objašnjava Kovačević.
Do uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga u septembru 2023, spinalna mišićna atrofija bila je najsmrtonosnija genetska bolest dece do dve godine. Zahvaljujući Udruženju SMA Srbija, situacija je sada potpuno drugačija.
- Danas spinalna mišićna atrofija više nije smrtonosna dijagnoza, što je najvažnije od svega, već dijagnoza sa kojom se živi najnormalnije moguće, kada se otkrije na vreme. Ono što je kruna svega što je uradilo Udruženje jeste upravo sam skrinining, naravno pored sve tri dostupne terapije u Srbiji, ali negde sa skriningom mi smo tim terapijama dali da pokažu pun kapacitet svog delovanja, jer upravo prava terapija za spinalnu mišićnu atrofiju jeste ona terapija koja se primi na vreme - rekla je za Kurir predsenica udruženja „SMA” Srbija, Olivera Jovović.
Zabranjeno preuzimanje dela ili čitavog teksta i/ili foto/videa, bez navođenja i linkovanja izvora i autora, a u skladu sa odredbama WMG uslova korišćenja i Zakonom o javnom informisanju i medijima.
Kurir.rs