Ćelije stvaraju supstance porfirine, koje se dalje prerađuju u jedinjenja potrebna za funkcionisanje organizma. Porfirini su toksični, ali oni se u organizmu zdravih ljudi brzo prerade, pa ne dolazi do trovanja. Međutim, kod obolelih od akutne intermitentne porfirije (AIP) naslednog porekla prerada porfirina je usporena, pa se u situacijama kada se njihova proizvodnja poveća, oni nagomilavaju u krvi i urinu, izazivajući simptome u vidu napada porfirije.Doktor Slobodan Kažić s Odeljenja za gastroentrologiju i hepatologiju KBC Zvezdara kaže da su najčešći simptomi napada bol u gornjem delu stomaka, kao i promena boje mokraće u tamnu ili ljubičastu jer se višak porfirina izlučuje urinom.- Često se javljaju i problemi s krvnim pritiskom, povraćanje, pa i psihičke promene poput nervoze, depresije, pa i težih poremećaja. Može se desiti da ti simptomi budu u prvom planu, pa oboleli od AIP budu pogrešno dijagnostikovani kao psihijatrijski bolesnici. Tako je engleski kralj Džordž, prvi koji je vladao u 18. veku, imao epizodu ludila praćenu pojavom mokraće tamne boje, za koju se pretpostavlja da je bila izazvana oboljenjem AIP. Inače, napadi porfirije mogu biti i opasni po život - objašnjava dr Kažić i dodaje da se dijagnoza postavlja određivanjem nivoa porfirina u urinu.- Lečenje se sastoji u davanju velikih količina glukoze intravenski, kao i lekova koji smanjuju stvaranje porfirina. Dobro lečen napad AIP prolazi posle nekoliko dana - ističe stručnjak.
Oboleli se moraju čuvati- pacijenti koji imaju porfiriju ne smeju konzumirati alkohol- ne treba da gladuju- moraju da se čuvaju infekcija- treba da obustave korišćenje duvana ako su pušači- moraju da izbegavaju lekove koji mogu da izazovu napad- ne treba da se izlažu suncu
