NICA - Konačno otkriven lek za ahondroplaziju.Najčešći razlog patuljastog rasta ili ahondroplazije kod ljudi je posledica preterane stimulacije dečjih kostiju fibroplastom faktorom rasta. Studija sprovedena na miševima pokazala je da bi molekularni mamci mogli dovesti do izlečenja dece, tvrde naučnici iz Nice.KomplikacijeLjudi koji boluju od ahondroplazije najčešće dostižu visinu od 150 centimetara. Mutacija odgovorna za to zaustavlja rast kostiju ruku i nogu, a često dovodi i do otežanog hodanja. Iako naučnici nisu još otkrili način lečenja ovog poremećaja, otkrili su molekularnu grešku koja ga izaziva.Kod obične dece, kad im kosti rastu, ćelije hrskavice nazvane honrociti sazrevaju i umiru, što dozvoljava čvrstom, koštanom materijalu da ih lako zameni. Kod dece sa ahondroplazijom genetska greška dovodi do toga da hondrociti budu hiperaktivni. Kada ih stimuliše fibroblast faktor rasta, ovaj receptor, poznat kao FGFR3, sprečava ćelije da sazru i da se formiraju kosti.Veliki uspehDa bi smirili ovaj receptor, molekularni biolozi pribegli su prevari - miševima s oboljenjem sličnim ahondroplaziji davali su FGFR3. Oni su poslužili kao mamci koji su hvatali fibroblast faktore rasta i smanjili stimulaciju ćelija hrskavice. Zahvaljujući tretmanu, kod miševa je uspostavljen normalan rast kostiju. Miševi koji su imali abnormalnu zakrivljenost kičme od 80 odsto posle ovog tretmana imali su svega šest odsto.Naučnici kažu da ovo otkriće obećava i da bi što pre trebalo sprovesti i klinička ispitivanja na ljudima.
O ahondroplaziji- Ovaj poremećaj je uobičajeni uzrok patuljastog rasta- Pojavljuje se kao sporadična mutacija u 80 odsto slučajeva ili se nasleđuje- Mnogi pojavu ovog poremećaja povezuju s godinama oca- Prosečan muškarac s ahondroplazijom visok je 131 cm, a prosečna žena 123 cm- Dešava se da odrasli budu visoki svega 62 cm
