Devojčica u Misuriju rođena je sa genetskim stanjem koje pogađa samo 30 ljudi na svetu - ostavljajući je bez očiju. Tejlor Ajs je bila presrećna kada je prošle godine zatrudnela posle više od godinu dana borbe sa plodnošću.
Tokom njene trudnoće, doktori su govorili gospođi Ajs i njenom mužu Robertu da je njihova devojčica savršeno zdrava. Međutim, kada je Renli rođena 6. novembra 2023, njeni roditelji su shvatili da nešto nije u redu.
- Primetila sam da nije otvarala oči, pa sam pitala medicinsku sestru - rekla je gospođa Ajs lokalnoj stanici KFVS 12.
- Rekla mi je: „Pa, u materici je mrak, tako da obično ne otvaraju oči odmah.“ „Pedijatar pregleda bebu, on samo stane sa pregledom i pogleda nas i kaže: „Vaša ćerka nema oči“ - rekla je gospođa Ajs.
- Samo sam ga pogledala i rekala: „Mislite da su male?“ On kaže: "Ne, one uopšte nisu tamo."
- Samo sam briznula u plač jer jednostavno nisam mogla u potpunosti da shvatim šta je to značilo u tom trenutku.
Iako se gospođa Ajs upravo porodila carskim rezom, porodica se tog istog dana odvezla 150 milja do dečje bolnice Sent Luis, gde su proveli devet dana tražeći odgovore. Gospodin Ajs je rekao:
- Za mene je to bilo zbunjujuće jer je jedna dijagnoza dovela do druge dijagnoze, koja je zapravo bila unutar te dijagnoze. Bilo je isto toliko za uzeti u jednom trenutku. Dakle, svaki put smo dobijali novu dijagnozu, a mi smo samo istraživali.
Konačno, doktori su utvrdili da je Renli rođena sa anoftalmijom, stanjem zbog kojeg nije razvila očno tkivo ili optički nerv - koji obrađuje vizuelne informacije u mozgu. Ona takođe ne proizvodi kortizol, hormon stresa koji proizvode nadbubrežne žlezde. Sve je to dovelo do toga da su joj oči bile zatvorene.
- Nisam mogla da verujem da nam se tako nešto dogodilo - rekla je gospođa Ajs. Genetsko testiranje je pokazalo da je Renli imala stanje poznato kao haploinsuficijencija gena PRR-12, zbog čega se njene oči nisu razvile u materici. Stručnjaci procenjuju da je u svetu prijavljeno samo 30 slučajeva.
- Imali smo veće šanse da osvojimo Pauverbol - rekla je gospođa Ajs. Dr Nate Jensen, genetičar u Dečjoj bolnici St Louis, rekao je za KFVS 12:
- Ovo je neverovatno retko stanje. Postoji niz načina na koji to utiče na pacijente. Neki pacijenti sa istom promenom gena imaju jedno oko zahvaćeno. [Oko] može biti potpuno odsutno, kao u Renlijinom slučaju, ili bi moglo biti samo manje. U ovom slučaju su zahvaćena oba oka, a oba su potpuno odsutna.
Dr Jensen je rekao da, iako je istraživanje o PRR-12 izuzetno ograničeno, može izazvati intelektualna i razvojna kašnjenja. Iako je trudnoća gospođe Ajs bila normalna, roditelji su mogli nesvesno da prenesu mutacije gena. Dr Jensen procenjuje da postoji 50 odsto šanse da bi Renli mogla da prenese ovo stanje na svoju buduću decu.
Stručnjaci nisu sigurni šta uzrokuje abnormalnosti gena PRR-12, iako veruju da ništa što je porodica Ajs mogla da uradi ne bi to sprečilo.
Porodica je pokrenula GoFundMe za pokriće povratnih putovanja od 300 milja od njihove kuće u Poplar Bluffu do bolnice u St Louisu, kao i medicinske troškove kako Renli raste. Kasnije ove nedelje, Renli će se podvrgnuti operaciji kako bi joj otpečatili očne kapke i postavili protezu tamo gde bi joj bile oči kako bi pomogla njenoj strukturi lica da se normalno razvija.
- To je kao da je ceo svet u vašim rukama - rekao je gospodin Ajs.
- Dugoročno gledano, osećam da smo mi izabrani da joj pomognemo na putu i da ćemo i mi učiti od nje.
Porodica se sada fokusira na pomoć Renli da se kreće svetom bez očiju. Svake noći spava ušuškana u jednoj od košulja svojih roditelja kako bi se navikla na njihov miris.
- Pa, svi oni uče kroz vid – uče tako što vide stvari – tako da će sa njom morati da nauči kako da oseti svoju okolinu i da oseti miris okoline - rekla je gospođa Ajs i dodala:
- Teško nam je da zamislimo kakav bi život bio da ne možemo da vidimo. Da mi je neko uzeo viD, bio bih skrhana. Ali za nju je ovo normalno.
(Kurir.rs/DailyMail/A.G.)
NE PROPUSTITE
Bonus video:
