Međunarodni dan retkih bolesti: Ovo je potrebno znati o svakodnevnoj borbi
Međunarodni dan retkih bolesti održan je juče, a obeležava se na inicijativu Evropske asocijacije udruženja obolelih od retkih bolesti, poslednjeg dana februara.
Retke bolesti su grupa različitih oboljenja kojima je osnovna zajednička karakteristika niska učestalost. U odsustvu epidemioloških studija i preciznih statističkih podataka, uobičajeno je da se bolest svrstava u retke na osnovu prosečne učestalosti u evropskim populacijama.
Prema definiciji koja je prihvaćena u Evropskoj uniji, retke bolesti su one koje se javljaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Opisano je više od 7000 različitih bolesti. Prevalencija svih retkih bolesti u opštoj populaciji iznosi 3,5−5,9% stanovnika.
Retke bolesti su velika grupa bolesti sa zajedničkim izazovima i često zajedničkim rešenjima.
Ovu grupu bolesti često karakteriše hroničan i progresivan tok i često rani smrtni ishod. Skoro 70% ovih poremećaja zdravlja javlja se u detinjstvu. Više od 70% retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale rezulat infekcija, dejstva alergena, imunoloških poremećaja ili uticaja faktora životne sredine.
Jedan o problema sa kojima se oboleli od retkih bolesti sreću je i nedostatak informacija o samoj bolesti, kao i informacije kome i gde da se oboleli obrate za medicinsku, pravnu i psihosocijalnu pomoć.
Usled bolesti, sedam od deset lica obolelih od retkih bolesti i članova njihovih porodica smanjuju ili obustavljaju profesionalnu aktivnost, što značajno doprinosi finansijskom opterećenju porodice i socijalnoj isključenosti obolelog lica. Procenat osoba sa retkim bolestima koje prijavljuju da se osećaju depresivnim je tri puta veći u odnosu na opštu populaciju.
Prikupljanje epidemioloških podataka o ovim poremećajima zdravlja je kompleksno. Međunarodnom klasifikacijjom bolesti (MKB-10) obuhvaćeno je manje od 10% dijagnoza retkih bolesti, zbog čega mnoge retke bolesti ostaju "nevidljive" u zdravstvenom informacionom sistemu, statističkim izveštajima i drugim izvorima podataka. S obzirom da se radi o velikom broju dijagnoza čije praćenje nije najadekvatnije korišćenjem MKB-10, koriste se Orpha i OMIM klasifikacije, koje preciznije prikazuju dijagnoze retkih bolesti i praćenje kroz zdravstveni sistem.
Kurir.rs/Telegraf
