Dogodine zdravi - krilatica je koja vas dočeka na sajtu Udruženja pacijenata s Dišenovom mišićnom distrofijom (DMD) Srbija. Ipak, nažalost, to za dečake koji boluju od ove retke, teške, progresivne bolesti, koja ih neminovno odvodi u invalidska kolica i preranu smrt, ne može da se kaže. Oni su sada u velikoj trci za život i preskupe lekove, kojih u Srbiji nema, a koji treba da uspore bolest i kupe vreme, te daju nadu da će poživeti do iznalaska pravog leka, na čemu se u svetu uveliko radi.
- Samo želim da se igram s drugarima. Po ceo dan sedim za kompjuterom. Da hodam ne mogu, koristim skuter nalik na kolica za osobe s invaliditetom. Ima volan, ručnu, znam da upravljam i puno mi znači - priča polako za Kurir Nikola Aćimović (15) iz Obrenovca, pa nastavlja:
- Još mogu da se obučem, sam pijem vodu, sam jedem. Ali mi treba lek što pre, da i to ne izgubim.
Nikola je jedan od 13 dečaka čija je molba za nabavku preskupog leka iz inostranstva u RFZO. On je i jedan od hiljade dece iz Srbije koji novac za lečenje skupljaju SMS porukama. Iako na računu ima više od 11 miliona dinara, to ni izbliza nije dovoljno za lek koji na tržištu Evrope, kako za Kurir kaže Nikolina mama Gordana Grabovčić, košta oko 500.000 evra. I to je terapija samo za godinu dana, a treba da se prima doživotno. Ili do pravog leka... Ko ga dočeka.
O DIŠENOVOJ MIŠIĆNOJ DISTROFIJI
- javlja se kod jednog od 3.500 muške novorođenčadi
- zna se za oko 200 obolelih dečaka u Srbiji
- simptomi se pojavljuju između treće i pete godine života
- dečaci teže trče, penju se uz stepenice ili ustaju s poda
- već sa 12 godina moraju da koriste kolica
- mnogi ne dočekaju ni 20. rođendan
DMD pogađa samo dečake, a reč je o uglavno nasleđnoj mutaciji na genu koji proizvodi distrofin, važan za mišićno tkivo, a koji je na iks hromozomu. Deca se rađaju kao zdrava, a između treće i pete godine pokazuju prve znake teške bolesti (ne mogu da trče, penju se uz stepenice...), koja ubrzano dovodi do nepovratnog odumiranja mišića, invaliditeta i prerane smrti, jer mnogi od njih ne dožive ni 20. godinu. Mentalno su zdravi, uglavnom.
- Pošto odumiru svi mišići, u nekom momentu, a to je vrlo rano, kreće da otkazuje i srce, jer je i ono mišić. I deca umiru. Zato moramo da nabavimo lek "ataluren", koji je odobren u EU i odavno ga koriste deca i u Hrvatskoj i u Sloveniji. Koristi se za te tačkaste mutacije koje Nikola ima, a nasledio ih je od mene. Devojčice (majke) nose mutacije, a dečaci (sinovi) obolevaju. Iako je kod nas bolest otkrivena tek kad je Nikola imao 10 godina, on se još dobro drži i nije potpuno nepokretan, a može i da govori. Da bi i tako i ostalo, mora da ima taj lek - priča Gordana.
Iz Obrenovca je i Olga Đuričić, čiji sin od 11 godina boluje od DMD, koju ima najmanje 200 dečaka u Srbiji, a tačnih broj njih se ne zna jer registar obolelih ne postoji. Olgin sin još hoda, pa nije među 13 dečaka koji su ispunili kriterijume za modernu terapiju i jedan od lekova (za tačkaste mutacije ("ataluren") ili tzv. egzonskiping lekove (za deleciju gena)) koji su registrovani u Evropi, a koje Srbija nema.
- Ne postoji lek koji će učiniti da dete opet bude zdravo, ali ovi lekovi usporavaju bolest i služe da se kupi vreme do pronalaska pravog leka. Uglavnom ih koriste deca koja su u kolicima, a ako bi ga odobrio RFZO, to bi bila revolucija i prva terapija za DMD u Srbiji - ističe Olga, kojoj je, kao i svakom roditelju, bilo teško da se suoči sa strašnom detetovom dijagnozom.
DRŽAVA IZDVAJA ZA RETKE BOLESTI
- od 2012. uvela posebna izdvajanja za retke bolesti od 130 miliona dinara, a lečena su samo deca obolela od urođenih bolesti metabolizma
- 2021. lečilo se 460 pacijenata s retkim bolestima, za šta je izdvojeno 3,7 milijardi dinara iz posebnog Fonda za retke bolesti
- na listi lekova i drugi lekovi za lečenje retkih bolesti, za koje je izdvojeno 8,5 milijardi dinara u 2021.
* podaci RFZO
- Rodiš zdravo dete, a potom čekaš da, ne daj bože, umre pre tebe. Ali mi smo to raščistili u dve večeri - da li da se ubijem ili nastavim da živim što je moguće normalnije. I rešili smo da se borimo. Sin nam je od lane u kliničkoj studiji za ispitivanje eksperimentalnog leka, za čije dolaske i u Srbiju se borimo, i znatno mu je pomogla da se simptomi progresije bolesti zaustave. Dečaci tokom godina gube jednu po jednu funkciju, mišićno tkivo se pretvara u ožiljno (fibrozno), dolaze do kolica, koriste aparate za vertikalizaciju, za noćno iskašljavanje, NIV (neinvazivna ventilacija), gube govor... Neki već sa šest-sedam godina završe u kolicima, mada je svetski prosek 10-12 godina. Uglavnom žive 20-30 godina, a nažalost, neki preminu i sa 12-13. Ali u svetu ima i onih koji dožive 30-40 godina, ožene se, imaju decu. Za to se mi borimo - kaže Olga i dodaje da su osnovna i zasad jedina terapija za ove dečake u Srbiji kortikosteroidi, a prava adresa Klinika za neuorologiju i psihijatriju za decu i omladinu.
ŠKOLA NIJE PRILAGOĐENA ZA UČENIKE U KOLICIMA, DRUGARI NIKOLU NOSE UZ STEPENICE
Nikola je ove godine krenuo u srednju Elektrotehničku školu u Obrenovcu, a da mu nije drugara, tek ne bi znao šta da radi.
- Učionica im je u prizemlju, ali stručne predmete slušaju na drugom spratu. Kako škola nema rampu na stepeništu koja bi mogla da ga podigne na drugi sprat, nose ga drugari, kao i još jednog dečaka koji je u invalidskim kolicima - kaže Gordana Grabovčić.
Kurir.rs/J. S. Spasić
NE PROPUSTITE
