Četiri su jasna i sigurna kriterijuma koja omogućavaju genetička testiranja na rak dojke o trošku RFZO na Institutu za onkologiju i radiologiju Srbije (IORS), jedinoj državnoj ustanovi u nas koja to radi. Iako je rak dojke nasledan u pet do deset odsto slučajeva, ogroman broj novoobolelih svake godine kazuje da je i spoznaja da nose nasleđeni karcinom važna ne samo za obolele već i za njihovu porodicu, čiji članovi tim saznanjem možda mogu i glavu sačuvati.
U Srbiji se godišnje registruje oko 4.500 novoobolelih od raka dojke, a premine oko 1.700 pacijenata. Među njima je i jedan odsto muškaraca. Molekularni biolog dr Ana Krivokuća, viši naučni saradnik IORS i rukovodilac Odseka za genetičko savetovalište za nasledni kancer, objašnjava za Kurir da testiranje na mutacije poznatih BRCA1 i BRCA 2 gena, ali i još nekih bez razmišljanja sleduje u četiri slučaja raka dojke.
Dr Ana Krivokućafoto: Privatna Arhiva
- Sve žene obolele od invazivnog karcinoma dojke pre 40. godine biće testirane, kao i pacijentkinje koje imaju i karcinome i dojke i jajnika, bez obzira na to da li su istovremeni ili nisu. Žene testiramo i ako imaju karcinom na obe dojke, ali ako je prvi bio pre 50. godine. Testiramo i svakog muškarca s rakom dojke jer je to retko i često povezano s BRCA2 mutacijama - navodi dr Krivokuća.
Ostale slučajeve obolelih od raka procenjuju u savetovalištu, gde se dolazi sa uputom lekara opšte prakse ili onkologa. A potom se popunjava upitnik o porodičnoj anamnezi - ko je oboleo, od kog karcinoma, u kojoj godini života, koliko je slučajeva u porodici...
ZDRAVE S BRCA GENOM NE POSTOJE ZA SISTEM
Jako je bitno i da pacijenti znaju kome da odnesu pozitivan BRCA nalaz i šta dalje činiti.
- Mora da postoji mreža koja će ih zbrinuti od početka do kraja, a posebno je problem što zdrave žene s nalazom BRCA pozitivan nisu pacijenti. Moraju da uđu u intenzivan sistem nadgledanja koji zvanično u Srbiji ne postoji. To rešavamo ličnim kontaktima s lekarima. A imamo ih iz svih krajeva zemlje - ističe dr Krivokuća.
UVESTI I TROSTRUKO NEGATIVNI KARCINOM DOJKE
Kriterijume za testiranje su, kako navodi, pravili prema svetskim i evropskim preporukama, mada je i svaka država za sebe.
- Uveli bismo nove indikacije, koje nisu isključivo vezane za naslednu bolest, kao što je trostruko negativni karcinom dojke. Nemamo ga kao nezavisan kriterijum za testiranje. Taj tip čini 10-15% svih karcinoma dojke, agresivan je, nema ciljane terapije, a kod njega se češće nalaze BRCA mutacije. Pravimo novi vodič u koji ćemo ga uključiti, pa ćemo videti kako će Fond reagovati na povećanje broja testova - navodi dr Krivokuća.
- U priči o naslednom karcinomu dojke bitno je i to da li se u porodici javljaju i karcinomi jajnika, pankreasa, prostate, muški karcinomi dojke. Važno je da se gleda i muška i ženska strana porodičnog stabla. Čak i lekari zanemare tu mušku stranu, a mutacije se nasleđuju nevezano za pol.
Kada utvrde da ispitanik jeste kandidat za testiranje, uzimaju uzorak krvi iz vene iz koje izoluju DNA, pa gledaju gene.
foto: Profimedia
-Čuveni BRCA1 i BRCA2 geni i dalje su najznačajniji u ovoj priči (ali smo u međuvremenu dodali i još neke), jer nose najveći rizik za obolevanje, i do pet puta viši u odnosu na onoga ko taj gen nema. Osoba koja nosi izmenjen BRCA1 ili BRCA2 gen može da ima i čak 60-70% rizik da oboli od karcinoma dojke ili jajnika - kaže dr Krivokuća i dodaje:
- Rezultate je teško tumačiti, bitno je ko to radi i to je kruna naše karijere. Ako je pacijentkinja BRCA pozitivna, to je bitna informacija i za njenu budućnost i porodicu. Iako je već i izlečena, rizik za ponovnu pojavu bolesti postoji, pa će je onkolog možda češće pratiti. A u porodici gledamo koga treba testirati dodatno, kad, gde, kako...
A kada zdrave žene mogu da se testiraju o trošku države i vide nose li BRCA gen, a time i rizik da obole?
- IORS ima panel za testiranje prilagođen pacijentu na kome čitaju set od 20 gena
- hitan slučaj je mlada obolela žena koja još nije operisana, a ima porodičnu anamnezu, jer rezultat testa može da vodi hirurge do odluke o vrsti operacije; odmah je testiraju, a rezultat se čeka tri-četiri nedelje
- hitan slučaj nije operisana žena, u izlečenju ili izlečena koja ide samo na redovne kontrole; rezultat čeka do pet-šest meseci
- 230 žena s karcinomom dojke i sumnjom na naslednu bolest testirano 2023. o trošku Fonda
- čak 150 od 230 testiranih bilo mlađe od 40 godina
- 10-15% testiranih bilo BRCA pozitivno
- privatno testiranje na BRCA1 i BRCA2 je 200-300 evra, a veći paneli koštaju i do 1.500-2.000 evra
- postoji i komercijalni program u IORS, ali su prioritet analize o trošku Fonda
- komercijalni panel u IORS košta 90.000-100.000 dinara
- u IORS rade i nasledne karcinome debelog creva
foto: Dragana Udovičić
NIJE SVAKI NASLEDAN
Ne treba, ističe dr Krivokuća, svako da se testira, već samo onaj ko ima indikaciju:
- Nije svaki karcinom dojke nasledan, tek 5-10% njih. Nije dovoljno za testiranje to što je majka obolela, jer to može biti sporadičan slučaj. Ne treba paranoisati. Prvi signal su dva slučaja karcinoma dojke ili jajnika u bliskom stepenu srodstva i da je bar jedan bio pre 50. godine. Nisu nam bitne baba-tetke i baba-strine, već majka, ćerka, sestra, baka.
BIOLOŠKA TERAPIJA
Postoji mogućnost BRCA testiranja i zarad sagledavanja mogućnosti primene novih lekova.
- Imamo biološke terapije za karcinom dojke koje ciljaju te BRCA promene, pa kada onkolog prepozna žene koje bi mogle da prime taj lek, upućuje ih na testiranje. Ne plaćaju ga pacijentkinje, nego se pokriva iz projekata koje finansiraju farmaceutske kuće - objašnjava dr Krivokuća.
- Preporuka je da se, ako je moguće, prvo testira oboleli u porodici, jer je tu najveća verovatnoća da se nađe promena. Ali nam dolaze i zdrave žene koje su imale tri, četiri, pet slučajeva karcinoma dojke ili jajnika u porodici i svi su im, nažalost, preminuli. Kako imaju visok rizik, testiramo ih o trošku RFZO - kaže.
Anđelina Džolifoto: Profimedia
- Anđelina Džoli je primer upravo takve, a nakon potvrde da ima nasleđenu BRCA mutacija uradila je preventivnu mastektomiju (odstranila dojke) i ovarijektomiju (jajnike) da bi sprečila bolest. To jeste medicinski indikovano u takvim slučajevima. I mi imamo mlade žena kojima su majka, baka, tetka, svi umrli i potvrdom BRCA mutacija uradile su mastektomiju. Ali su same platile, jer to nije moguće o trošku Fonda, što treba da rešimo.
Dr Krivokuća dodaje da treba biti pažljiv i videti šta žena želi - hirurgiju ili redovno praćenje da bi se bolest, ako se pojavi, uhvatila na vreme i izlečila.
Zabranjeno preuzimanje dela ili čitavog teksta i/ili foto/videa, bez navođenja i linkovanja izvora i autora, a u skladu sa odredbama WMG uslova korišćenja i Zakonom o javnom informisanju i medijima.
